Des représentants de la Weill Cornell Medical College et de l'Université Rockefeller ont identifié le premier gène qui est probablement associée à une aberration rare. En outre, ce gène est caractérisé par le fait que l'enfant peut être né sans rate de celui-ci ou de toute partie, frapper au même risque d'infections.
On a trouvé un gène qui est responsable de l'absence de la rate
Et comme la protection contre les infections se produisent exclusivement sur la rate, ceux qui a cette maladie - asplénie congénitale - pour la vie comptent sur antbiotiki. Et, en règle générale, cet écart est diagnostiquée après que le bébé est mort. Donc, le dépistage serait quelque peu changer la situation.
On a trouvé un gène qui est responsable de l'absence de la rate
Ce gène est appelé Nkx2.5. Il est celui qui est responsable de la formation de la rate au cours du développement précoce. Cette hypothèse a été confirmée dans des expériences avec des souris, selon News-medical.net. Les experts ont également constaté que un facteur de transcription que tout le monde sait comment PBX, - ce qui est le principal régulateur de l'évolution de la rate chez la souris. En outre, les scientifiques ont identifié une molécule et le régulateur, visant à Nkx2.5 génique. Nous rappelons le mécanisme d'action: PBX contrôle la croissance de la rate affecte donc l'expression de Nkx2.5, qui, à son tour, est responsable de la prolifération cellulaire.
Après l'expérience, les souris ont été recueillies analyses les familles où il ya eu des cas d'écarts significatifs. Les résultats étaient comme suit: les membres de ces familles avaient une mutation Nkx2.5, que tôt ou tard, et ont abouti à asplénie et de décès dus à des infections mortelles.
