Maladie héréditaire Gemofiliya- en ce qui a perturbé le processus de coagulation du sang. L'hémophilie est un exemple classique d'une maladie associée au sexe (ou liée à l'X). Signifie l'héritage de X-chromosomique que les femmes - porteuses du gène de l'hémophilie - a 50 chances sur 100 que l'un de ses fils vont souffrir de l'hémophilie, et 50 sur 100 chance que ses filles seront porteurs de la même comme elle était. Un homme qui souffre d'hémophilie, ne peut pas transmettre la maladie à ses fils, mais toutes ses filles seront porteuses de.

Prévalence

Selon les statistiques des différents Etats, l'incidence de l'hémophilie A est une nouveau-nés en 5000-10 de 000 hommes. En Finlande, il ya 1 cas par 14 000 hommes, et au Danemark - 1 7000 garçons. L'hémophilie B se produit moins fréquemment (environ 4 fois par rapport à l'hémophilie A).

Étiologie

Il est une maladie héréditaire

Classification

En fonction de la déficience en facteur de coagulation du sang distingués: l'hémophilie A causée par une carence en facteur VIII; hémophilie B, due à une déficience du facteur IX. La distribution de la fréquence des deux types d'hémophilie inégale. L'hémophilie A est de 80-85%, l'hémophilie B - 15-20% de tous les cas. Quant à la soi-disant l'hémophilie C, due à une carence en facteur XI, à l'heure actuelle, il appartient au groupe des Etats gemofiloidnyh. Contrairement à l'hémophilie est une maladie caractérisée par un type différent de l'héritage, à savoir le syndrome hémorragique dominante autosomique et mineure.

Les manifestations cliniques

Les premiers signes de l'hémophilie sont dans la petite enfance, mais il est très rare dans la période néonatale. Chez les enfants nouveau-nés atteints d'hémophilie sont saignement du cordon ombilical, méléna (selles mélangé avec du sang), mais très rarement observé une hémorragie intracrânienne. Pendant les 6-9 premiers mois de la vie, même les hémophiles les plus graves ne souffrent d'une hémorragie. La raison de cette «immunité provisoire» est vraiment pas clair, mais il ya des spéculations sur l'effet positif de lait contenant tromboplasticheskie la substance de la mère. Cependant, une fois l'enfant commence à se lever, marcher, augmentant le risque de traumatismes, saignements commencent à apparaître.

Le tableau clinique est dominé par des saignements dans l'hémophilie grosses articulations des extrémités, sous-cutanée profonde, intermusculaire et hématome intramusculaire; règles abondantes et prolongées d'un traumatisme, une hématurie (sang dans les urines). Moins fréquents sont les autres hémorragies: gastro-intestinal, intracrânienne et d'autres.

Saignement dans les articulations, hemarthrosises - la plupart des manifestations hémorragiques caractéristique de l'hémophilie .  La plupart genou affecté (40%) et le coude (35%); rarement - la cheville (12%), l'épaule (5%), de la hanche (2%), les petites articulations de la main, du pied et de l'articulation du poignet (1%) .  Typiquement hémarthrose ne se produit pas immédiatement après la blessure, et quelque temps plus tard, après 6-12 heures, ou plus, en fonction de l'intensité de la blessure et la gravité de l'hémophilie .  Après un autre enfant de l'hémorragie se réveille la nuit de douleurs aiguës dans les articulations .  Le joint est augmentée de taille, la peau plus il devient dur, brillant, plus congestionné, chaud au toucher .  Essayer d'établir la paix articulation touchée, le patient prend une situation forcée .  Violer le bien-être général, diminution de l'appétit, augmentation de la température du corps, et il ya d'autres symptômes associés à l'inflammation .  Dans la maladie grave, ils sont communément observés chez les patients de 3 ans, parfois plus tôt .  Lorsque formes legkoprotekayuschih de la maladie, ces manifestations hémorragiques peuvent être absents .  Première hémarthrose survient généralement à la suite de certains traumatismes, et chaque suite entraîne des dommages à l'articulation, ce qui, à son tour, prédispose à une arthropathie progressive (dégénérescence des articulations endommagées) .

Diagnostics

Le diagnostic de l'hémophilie est basée sur les données cliniques et les changements de la maladie de la coagulation intrinsèques: prolongation du temps de coagulation, une forte baisse de facteur VIII et IX. Le nombre de plaquettes, et la rétraction normale de caillots sanguins. L'anémie résultant est le caractère posthémorragique.

Traitement

Il est utilisé ce qu'on appelle la thérapie de remplacement. La principale méthode de traitement et la prévention de l'hémorragie est hémophile doses intraveineuses gemopreparatov suffisante contenant des facteurs VIII ou IX. Ces facteurs sont labiles et à peine stockées dans les banques de sang, natif et le plasma sec. Par conséquent approprié pour la thérapie de remplacement de gemopreparaty spécialement préparé - plasma antihémophilique, cryoprécipité (comprenant des concentrés de facteur VIII), ainsi que le plasma frais congelé ou natif concentré (contenant du facteur IX).

Traitement hémarthroses est la thérapie de remplacement par des perfusions répétées, la création d'un repos temporaire dans le saignement frais avec la nomination simultanée d'analgésiques, prévenir les raideurs en mauvaise position, c.-à- la création d'une position physiologique de l'attelle correspondant; Réhabilitation avec la thérapie physique. et la physiothérapie.

La radiothérapie est recommandé de réduire la fréquence des saignements dans l'articulation. Ce changement soulage l'inflammation dans les articulations et les tissus environnants, décide tissu de granulation et d'empêcher le durcissement des vaisseaux sanguins de la membrane synoviale.

Radiothérapie montre pour les enfants de plus de 4 années de la phase II du processus articulaire. Dose unique - 0, 25-0, 50 Gy au total - 4-5 Gy. Traitement administré tous les deux jours, - 10-12 sessions.

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