Cette maladie est liée à des maladies héréditaires, qui sont basés sur la déformation de la structure de la protéine dans la membrane érythrocytaire de.

Prévalence

Microspherocytosis héréditaire (maladie de Minkowski-Chauffard) est largement distribué en Europe, il est moins fréquent en Afrique. Sur les 1 million de comptes de la population pour 200-300 cas microspherocytosis. Maladie héréditaire est un type de transmission autosomique dominante, tous les patients sont porteurs hétérozygotes du gène de la maladie.

Étiologie et la pathogenèse

Une histoire de plus de 100 ans de l'étude de la maladie ne sont pas autorisés à résoudre enfin la question de la nature des changements nodulaires dans les globules rouges et la mort prématurée. Actuellement, cependant, croient que l'essence du processus pathologique est un défaut de structure des membranes érythrocytaires. En 1968, F. V. contre les mauvaises herbes et Bawdier suggéré que la base de la sphérocytose héréditaire est déterminée génétiquement anomalie de protéine de membrane - une enzyme. Un peu plus tard, on a montré que lorsqu'il n'y a pas d'erythrocytes héréditaire protéine de membrane de microspherocytosis - spectrine. La moelle osseuse produit ainsi des globules rouges normale défectueux différer en ce qu 'ils ont un plus petit diamètre et la forme ne sont pas lentille biconcave et une biconvexe, de sorte que microsphérocytes désignés.

Protéines génétiquement modifiées de la membrane de la cellule provoquent une violation de la formation de fibrilles contractiles normales. Ce à son tour conduit à une modification pathologique de la forme des érythrocytes. La protéine affectée par les changements de mutation viole transport cationique, qui contribue à l'émergence de sphérocytose, abaissant rezistentnjcnb osmotique, la mort prématurée des érythrocytes . La membrane de globules rouges a augmenté la perméabilité aux ions sodium. Cela provoque leur gonflement. La forme sphérique des érythrocytes et les caractéristiques structurelles de la protéine de la membrane érythrocytaire viole modifier son flux sanguin forme uzkihmestah, entraînant des dommages et de la destruction. Le site principal de l'hémolyse (destruction) est la rate. Des études ont montré que la durée de vie des globules rouges chez ces patients est de 8-15 jours au lieu de 90-120 chez les personnes saines.

Les manifestations cliniques

Les premiers signes de la maladie peuvent se produire dans l'enfance, mais le plus souvent - dans les jeunes et les adultes. Lorsque le microspherocytosis de la maladie Note ictère, anémie, une splénomégalie (hypertrophie de la rate de), les changements dans le squelette.

Pendant longtemps, le seul signe de la maladie est la coloration ictérique de la peau et de la sclérotique. Vallonné actuel. La raison pour le renforcement de l'hémolyse et donc la dégradation est souvent l'infection, l'hypothermie, la grossesse. Développe faiblesse, essoufflement et des palpitations cardiaques pendant l'exercice. L'intensité de l'ictère peut varier de légère à prononcée. Avec chaque exacerbation de jaunissement augmente. Les enfants des premiers mois de la vie hyperbilirubinémie est particulièrement élevé avec ictère prononcé et mets les noyaux du cerveau (ictère nucléaire).

Chez les enfants plus âgés, la manifestation de la maladie (crises) souvent compliquée par une lithiase biliaire, et des pierres de bilirubine dans l'étude fluoroscopique ne se présentent pas.

Un trait caractéristique de la maladie est l'hypertrophie de la rate, et dans l'avenir - et le foie. La rate peut atteindre une taille considérable. L'augmentation est due à son hémolyse accrue de globules rouges en elle.

Anémie de microspherocytosis dépend du degré d'hémolyse. Dans les cas graves, pendant les crises, en particulier chez les jeunes enfants, le taux d'hémoglobine considérablement réduite (en dessous de 70 g / l), la caractéristique de la jaunisse, la pâleur, essoufflement, tachycardie, souvent accompagnée de nausées, vomissements, douleurs abdominales, de la fièvre. Chez les enfants plus âgés, l'anémie peut être petite ou crises de se produire sans anemiza-. La rate chez ces patients est généralement augmenté, dense, indolore, 1-2 cm et 8-10 cm au-dessous du rebord costal. Souvent il ya des fluctuations de sa taille: une augmentation significative dans les crises et la réduction de la période de relative prospérité. Chez les enfants plus âgés qui ont eu beaucoup de crises, il ya une hypertrophie du foie. De manière significative, il atteint d'une maladie grave et importante chez les jeunes enfants.

Le squelette est déformée au cours du développement précoce de la maladie. Un tel enfant dans quelques années un crâne de tour bien défini, un haut (gothique) palais avec facultés dentition, court le petit doigt, la déformation de la première côte, il peut être louche.

Diagnostics

Pour le diagnostic de tests sanguins sont nécessaires. Reconnaissance de la maladie repose principalement sur microsphérocytes obnaruzhivanii - petite taille des globules rouges avec un diamètre moyen de moins de 6 m 3, intensément coloré sans blanchiment du centre. Le diamètre moyen des globules rouges normaux est de 7, 2-7, 5 mm avec une illumination central. Il a une valeur augmentant le nombre de réticulocytes, qui dépend du degré d'hémolyse. Pendant la crise hémolytique leur nombre augmente de façon très significative dans le sang périphérique peuvent apparaître normocytes isolés. Numération plaquettaire Toujoursou normale. Le nombre de globules blancs augmente pendant les crises, souvent avec changement neutrophiles, mais le plus souvent dans la fourchette normale.

Traitement

Avec stable lorsque la maladie apparaît légère couleur de peau de la jaunisse, bien-être et l'absence d'anémie, aucun traitement spécial est nécessaire.

La méthode de choix pour le traitement des héréditaire microspherocytosis une splénectomie .  L'âge optimal pour cette opération, selon certains auteurs, doit être considérée comme 4-5 ans .  Cependant, l'âge du patient ne doit pas être considérée comme une contre-indication à l'intervention .  Grave crise hémolytique, poursuivie au cours de la crise hémolytique, aregeneratornye crises - ce sont des indications de la splénectomie, même chez les jeunes enfants .  En outre, les meilleurs résultats ont été obtenus chez les enfants exploités dans la période de la maladie, quand il est venu les violations exprimées du foie, des voies biliaires, le myocarde .  L'effet positif de la splénectomie est détecté dans les premiers jours après la chirurgie .  Devenir significativement plus faible jaunissement et la peau pâle, mais à la fin de la première semaine de la couleur de la peau de la plupart des enfants normaux .  Améliorer rapidement le bien-être des enfants .  Dans les premières heures après l'ablation de la rate et l'hémoglobine a augmenté significativement nombre des globules rouges du sang .  Les patients opérés sur un fond de l'anémie sévère, le rétablissement de l'érythropoïèse et de l'élimination de l'anémie se produisent seulement à la fin du premier mois après l'intervention .

Prenez soin de vous et de rester en bonne santé. Toujours avec vous votre assistant dans les questions de santé avec un médecin.