Galactosémie - en particulier la maladie congénitale. Un enfant qui a hérité d'une capacité de gène interrompu défectueux à briser galactose (un monosaccharide, qui fait partie du lactose sucre du lait). Ce qui est lourd de galactosémie, et quoi faire en cas de détection de l'enfant?
Symptômes
Les premiers symptômes peuvent apparaître dans la première semaine de vie, les miettes, et ils sont associés à une insuffisance hépatique. Le nouveau-né souffre de jaunisse, réduit son taux de glycémie. En outre, il ya des signes de dommages au système nerveux (convulsions et agitation) et les problèmes de l'appareil digestif (vomissements, diarrhée, etc.). Les patients atteints de la maladie de galactosémie particulière de l'œil (cataracte), des cas fréquents de la cirrhose du foie et le retard mental.
Si le patient galaktozimiey continuer à nourrir le galactose lait pour bébé et les aliments contenant, l'enfant va bientôt commencer une déficience mentale, sera visible tous les symptômes de la malnutrition, l'insuffisance hépatique. Sans traitement approprié, l'enfant peut même mourir. Il est à noter, le traitement peut contribuer à la prévention de déclin mental, cependant, pour éviter le développement de la cataracte est pas toujours possible, égal au compte, ainsi que l'affaiblissement de l'attention, de la détérioration de la pensée mathématique et la perception spatiale, et même l'apathie.
Comment diagnostiquer la maladie?
Pour déterminer si une galactosémie de l'enfant, le médecin propose de passer l'urine et des échantillons de sang. Il est à noter que la haute teneur de galactose dans le sang, et peut-être chez les enfants en parfaite santé qui boivent beaucoup de lait. En outre, les nouveau-nés de galactose affichés environ une semaine après la naissance, les bébés prématurés - et même plus. Il peut également être utilisé pour le diagnostic de tests enzymatiques et une biopsie du foie. Les futurs parents qui sont au courant de la présence de galactosémie de gènes de l'hôte, afin de clarifier l'hérédité foetus recommandent de faire une amniocentèse.
Comment traiter?
La plupart des symptômes disparaissent après l'élimination de l'alimentation grudnichka galactose et de glucose. Tout le lait, si mère ou de vache, de remplacer les mélanges dans un bouillon de viande ou de lait de soja. Le patient doit suivre un régime spécial. Un patient atteint de galactosémie peut être utilisé:
- les produits animaux et les poissons (sauf le cerveau et les moules);
- fruits et légumes frais (sauf les pois et les haricots de Lima);
- produits de boulangerie à partir de farine de certaines variétés.
Kid avec galactosémie devrait éliminer de votre alimentation:
- produits laitiers;
- biscuits, desserts, gâteaux, tartes;
- produits avec des colorants alimentaires;
- nouilles de pommes de terre;
- aliments surgelés et en conserve, qui est cotée dans le cadre du lactose;
- les médicaments qui contiennent du lactose.
