Article Angelina Jolie dans le New York Times, dans lequel elle décrit faite opérations informatiques mastectomie, avait une réponse incroyable. Un peu plus tard, 37 ans, actrice et mère de six enfants a dit qu'il était prêt à enlever les ovaires. Son opinion de nous a partagé un gynécologue-obstétricien Mark Kurtser (sur les facteurs de risque de cancer du sein et d'autres cancers, et sur les gènes malveillants qui les provoquent).

Angelina Jolie a admis retirer la santé des seins et d'aller retirer les ovaires sains pour prévenir le cancer

Puis étrange de penser en termes de «droit -. Pas juste" Du point de vue de la médecine - une perspective différente, alors étrange d'attendre - il est un choix raisonnable de la personne qui comprend qu'il ne peut pas vivre dans un état de peur permanente et le bien-fondé de cancer. Cela en soi est le sentiment de psychologiquement très difficile. En la présence de mutations dangereuses dans les risques gènes BRCA1 et BRCA2 sont extrêmement élevés. Si ces mutations sont, la personne choisit une inspection périodique ou le retrait préventif du sein et des ovaires.

Mais même vérifié tous les six mois, vous ne disposez pas de temps pour identifier cancer de l'ovaire à un stade précoce. Femmes - transporteurs dangereuses de mutations dans ces gènes chances d'avoir un cancer après 35 ans - 54%, mais aggrave la situation est que dans la plupart des cas, il est diagnostiqué sur la troisième étape, et il se développe rapidement. Avec maternel question difficile: le cancer est diagnostiqué tôt et facilement, mais les risques sont beaucoup plus élevés (porteuses de mutations sévères - jusqu'à 84%).

Quels sont ces gènes

Le nom de l'gènes BRCA1 et BRCA2 ont reçu du gène de susceptibilité 1 et la susceptibilité au cancer du sein gène du cancer du sein Colombie-2 ("d'exposition au cancer du sein»). Ils appartiennent aux gènes avec suppresseur de tumeur. Dans les cellules normales, BRCA1 et BRCA2 aide à maintenir la stabilité du matériel génétique et empêchent la croissance cellulaire incontrôlée. En présence de mutations dans l'activité de ces gènes est réduite ou complètement bloquée, ce qui dans certains cas - en fonction de la "gravité" des mutations - conduit à l'apparition de tumeurs.

Les femmes qui ont hérité des mutations «dangereuses» dans ces gènes, de nombreuses fois augmente le risque de développer un cancer du sein et / ou de l'ovaire. Il existe plusieurs autres gènes dans lesquels des mutations associées au cancer du sein héréditaire et / ou de l'ovaire, mais elles sont rarement détectée. Des mutations dans BRCA1 et BRCA2 trouvent dans 5-10% des cas de tumeurs mammaires dans 10-15% des cas de tumeurs de l'ovaire chez la population blanche des Etats-Unis.

Comme mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 affectent le risque de tumeurs en développement

Le risque de cancer augmente, et non pas toutes les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, mais les femmes - porteuses de certaines mutations dangereuses risque augmente de manière significative. Elles sont caractérisées par le développement précoce (avant la ménopause) et pour le cancer malin. Des mutations dans le gène BRCA1 à augmenter le risque de cancer et d'autres maladies, comme le cancer du col de l'utérus, du pancréas et du côlon. Des mutations dans le gène BRCA2 augmente la probabilité de développer un cancer de l'estomac, la vésicule biliaire, des voies biliaires, et le mélanome.

Ce risque ne sont que les femmes

Pour les hommes avec des mutations dans le gène BRCA1 et un risque accru de cancer du sein et le cancer du pancréas et éventuellement le cancer des testicules et le cancer de la prostate précoce. Cependant, pour les hommes du risque accru de développement de la tumeur est plus prononcé en présence de mutations dans le gène BRCA2.

Quels tests génétiques aujourd'hui peut détecter ces mutations

Qui devrait subir de tels tests

Actuellement, il n'y a pas de normes ou recommandations. Pour les familles ayant des antécédents de cancer du sein ou de l'ovaire, le test le plus informatif sera membres de la famille de patients présentant des mutations dans le BRCA1 ou BRCA2. Si le patient a un membre de la famille sera révélé mutation «sévère», alors il est nécessaire de tester et de tous les autres membres de la famille.

Qui est à risque

Certains de ces groupes:

• Si au moins un des parents de la première ou deuxième parents de ligne (mère, sœur ou fille) a été diagnostiqué avec un cancer du sein avant l'âge de 50 ans;
• Trois parents ou plus dans la famille, quel que soit le degré de consanguinité (. Grand-mère, tante, cousins, cousines, etc. D.) a été diagnostiqué avec un cancer du sein, indépendamment de l'âge;
• Si un membre de la famille a été diagnostiqué avec le cancer du sein et l'autre le cancer de l'ovaire;
• Si quelqu'un d'un parent au premier degré a été diagnostiqué avec un cancer du sein bilatéral;
• Si deux ou plusieurs parents diagnostiqués avec le cancer de l'ovaire, indépendamment de l'âge;
• Si au moins un de première ou de deuxième ligne a été simultanément diagnostiqué avec le cancer du sein et le cancer ovarien, indépendamment de l'âge;
• Si un parent de sexe masculin a été diagnostiqué avec un cancer du sein.

Si la détermination est "lourd" une mutation, ce qui devrait être fait pour le patient

Il ya plusieurs tactiques.

Tout d'abord, l'observation. Cette observation continue, la mise en œuvre des études de laboratoire et instrumentaux pour autant que possible la détection précoce des tumeurs. Observation ne réduit pas le risque de développer la maladie. Par des méthodes instrumentales inclure l'examen des seins et la mammographie manuel. Lorsque les examens de niveau adéquat de telles tumeurs sont détectées tôt et peuvent être traitées facilement. Pour le cancer ovarien aux méthodes de surveillance peuvent inclure échographie transvaginale ovaire identifier antigène CA-125 dans le sang et les examens préventifs. Cancer de l'ovaire est plus difficile pour le diagnostic précoce et, en règle générale, les pires résultats de traitement, même avec sa détection précoce.

D'autre part, la chirurgie préventive. Dans ce cas, enlevés chirurgicalement autant que possible la quantité de tissu à risque. Il convient de noter que la mastectomie prophylactique bilatérale et salpingo-ovariectomie prophylactique réduit de manière significative la probabilité de développement de la tumeur, mais ne l'exclut pas entièrement, car il est impossible d'éliminer complètement tous les tissus, est une zone de risque.

Troisièmement, les changements de mode de vie. Bien que le changement des habitudes de comportement, et n'a pas d'effet significatif sur le risque de mutations chez les porteuses des gènes BRCA1 et BRCA2, mais la moyenne de la population peut diminuer le risque de développer un cancer du sein et de cancer de l'ovaire.

Enfin, la chimiothérapie, qui est, la réception d'un certain nombre de médicaments naturels et synthétiques pour réduire le risque de développer un cancer du sein et cancer de l'ovaire .  Par exemple, il ya plusieurs années, la FDA a approuvé le médicament tamoxifène pour réduire le risque de développer des tumeurs chez les femmes chez les femmes pré-ménopausées et à un risque accru de développer un cancer du sein et de cancer de l'ovaire .  Plusieurs essais cliniques ont montré que le tamoxifène de façon significative (50%) réduit le risque de processus tumoral .  Actuellement mené plusieurs études sur l'utilisation du tamoxifène chez les femmes présentant des mutations "sévères" dans les gènes BRCA1 et BRCA2 .  Un autre médicament, le raloxifène, a démontré son efficacité dans la réduction du risque de cancer du sein invasif chez les femmes ménopausées, et a également reçu l'approbation FDA .  Étant donné que le mécanisme d'action des deux médicaments est semblable, le raloxifene peut être utilisé pour réduire le risque de cancer chez les porteurs de mutations BRCA1 et BRCA2 chez les femmes ménopausées .

En ce qui concerne l'évolution de la qualité de vie et la santé des femmes qui actuellement prophylactique retiré du sein et de l'ovaire

Si les ovaires sont enlevés par erreur ou à la suite d'erreurs médicales, une femme a un sentiment de désolation. Mais si elle comprend que est le porteur d'une mutation dangereuse dans les gènes, tout en vivant dans la crainte du cancer et veut vivre une vie longue et saine, il est généralement soulagé après la chirurgie. Quant à la hormonale, les femmes respectées timbre hormonal, et le manque d'autorité ne affecte en rien son état psychologique et le bien-être. Avec le sein en général tout se passe inaperçue: la qualité de vie est pas par la suite affecté, mais l'apparence peut même être améliorée parce que la femme a mis les implants, les seins et ressemble visuellement souvent encore plus belle qu'avant. Pourtant, le risque de contracter le cancer du sein dans 84 cas sur 100 - est presque certain.

Et le fait que Angelina Jolie a fait ce choix, il est logique. Et je ne peux certainement pas la blâmer pour cela et considérer un acte étrange.

Prenez soin de vous et de rester en bonne santé. Toujours avec vous votre assistant dans les questions de santé avec un médecin.