Qu'est-ce qu'une maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie causée par des dommages aux cellules de l'unité de logiciel. Depuis qu'ils sont hérités, il est également surnommé maladies héréditaires. Ces maladies ne sont transmises des parents aux enfants, il n'y a pas d'autres moyens d'infection.

Les maladies génétiques les plus courantes

Syndrome de Down   Avec le syndrome de Down enfant est né 1100. 1 personnes atteintes de cette anomalie chromosomique est nettement à la traîne dans le développement physique et mental. Spina Bifida   Avec une telle violation d'un enfant né sur 1 500-2000 enfants. Bien à un âge précoce peut être corrigée par l'anomalie de fonctionnement, le risque de complications est trop grand. La fibrose kystique   La maladie - la cause des troubles des glandes sécrétoires du systèmes digestif et respiratoire. Dans les pays européens, la fréquence de cette mutation génétique de 1: 2000 - 1: 2500. Neurofibromatose   Il est un trouble génétique commun caractérisé par l'émergence de nombreuses petites tumeurs chez le patient. Elle survient dans un cas sur 3500 naissances. Colorblindness   Des anomalies dans le code génétique conduisent à des problèmes de reconnaissance de couleurs. Il existe plusieurs types de daltonisme, selon que le patient ne perçoit pas la vision des couleurs. Divers degrés de daltonisme souffert 2-8% des hommes et seulement 0, 4% des femmes. Syndrome de Klinefelter   Un des 500 nouveau-nés garçons ont cette anomalie. Elle se manifeste par une forte croissance, le poids corporel élevé et un grand nombre d'hormones femelles. Tous les patients souffrant de stérilité. Le syndrome de Prader-Willi   Il se réunit une fois 12-15 mille nouveau-nés, les patients ont une faible croissance et sont obèses. Vous pouvez aider le patient avec des médicaments. Syndrome de Turner   Cette maladie génétique se produit dans 1 sur 2500 naissances féminines. Tous les patients ont une faible croissance, le poids corporel élevé et des doigts courts. Syndrome d'Angelman   Symptômes de la maladie: le sous-développement, une circulation chaotique et réactions émotionnelles à 80% des patients souffrent d'épilepsie. Depuis cette maladie est né le 1er enfant à 10 mille. Hémophilie   Cette maladie incurable affecte les hommes. L'hémophilie est appelé un trouble de saignement. Les patients souffrant d'une hémorragie interne. L'incidence de 1: 10.000. Phénylcétonurie   Cette maladie provoque une perturbation du métabolisme des acides aminés et le système nerveux central. L'incidence en Europe de 1: 10000.

Feature maladies génétiques

Les maladies héréditaires sont l'une des maladies les plus redoutées. Le traitement d'un grand nombre d'entre eux ne s'y trouve pas. Très souvent, les parents ne sont que des porteurs du gène défectueux et efface la maladie sur l'enfant. De nombreuses maladies génétiques mâles sont transmis par la mère, ou vice versa. Si le syndrome de Down ou le spina-bifida est diagnostiqué chez un enfant dans l'utérus, elle offert d'avoir un avortement. La durée de vie de la plupart des patients atteints de maladies héréditaires est très complexe. Mais les maladies telles que le daltonisme, l'hémophilie, le syndrome de Turner, et beaucoup d'autres ne posent pas un grand danger. Ils peuvent vivre une vie normale, ou pour faire face aux problèmes de la thérapie hormonale.

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