Le syndrome de Marfan   - Un trouble génétique qui est exprimé dans les troubles des tissus conjonctifs. Les défauts du tissu conjonctif dans les différentes parties du corps peuvent provoquer des maladies de la peau, les vaisseaux sanguins, les yeux, squelettiques - une partie du corps qui a le tissu conjonctif.

Causes du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan - une maladie génétique héréditaire. Elle est causée par un défaut dans un gène qui est responsable de la structure de fibrine. La fibrine - une protéine qui fait partie du tissu conjonctif. Causée par des troubles spécifiques à chaque personne. Et les symptômes sont différents pour chacun. Dans 75% des cas, le gène défectueux est transmise du parent à l'enfant de patients. 25% des cas - une mutation spontanée, où aucun parent a le gène défectueux. Le syndrome de Marfan est un mode autosomique dominant de l'héritage - 50% des parents malades transmettre le gène à l'enfant.

Les symptômes du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan se manifeste chez tous les patients de différentes manières, selon le lieu où elle a développé la pathologie du tissu conjonctif. Appareil locomoteur   Les patients présentant des anomalies squelettiques sont os allongerait minces et hautes, les mains et les pieds. Une personne est toujours étroite et allongée, même les dents peuvent être prolongés. La poitrine est souvent carénée et l'entonnoir. Durée de bras peut être plus pour la croissance (chez les personnes normales étendue des bras et la hauteur sont les mêmes), doigts et orteils allongés. Yeux   Dans 50% des patients atteints du syndrome de Marfan dans l'une de la lentille de l'œil est décalée. Complications potentiellement mortelles peut être un faisceau de la rétine et du glaucome. Cardiaques et les vaisseaux sanguins   En raison des défauts du tissu conjonctif des parois vasculaires et les anévrismes aortiques peuvent se produire - le tronçon de paroi aortique et de créer la ressemblance de sa poche. Parce que les malformations cardiaques peuvent être compliqués travail ses vannes, puis lors de l'examen entendu "souffle au cœur». Le système nerveux   Dans la vieillesse, chez les patients atteints du syndrome de Marfan syndrome affaiblit et étirements débourser cerveau ou la moelle épinière, ce qui provoque des perturbations dans le travail mental. Peau   Les patients étirés peau, il est sans danger, mais peuvent provoquer l'apparition d'une hernie ou le développement du champignon.

Caractéristiques syndrome de Marfan

La maladie a des effets différents sur chacun des patients. Les symptômes peuvent être à la fois prononcées et faibles - les gens ne sauront jamais à propos de son gène défectueux. Prédire qui ont la maladie progresse, il est impossible.

Y at-il un syndrome de Marfan de guérison

  Malheureusement, il ya seulement un traitement symptomatique - il est impossible de guérir la maladie, afin que les patients soulager ses symptômes. Si des défauts majeurs de la colonne vertébrale, les pieds et la poitrine ont mené une série d'opérations complexes en scène. Il est connu que la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Marfan dépendent de l'âge du père. Le plus vieux père de l'enfant - la plus probable. Les maladies génétiques ont toujours été parmi les plus complexes. Nevomozhno les guérir, pourquoi ils sont si peur des humains. Mais avec toute l'attention et le traitement permanent des symptômes des patients atteints de syndrome de Marfan vivre autant que les autres.