D'où vient la maladie

La maladie - la perte d'activité d'une enzyme particulière - glucocérébrosidase. En raison de ce cas, l'accumulation dans les cellules du corps d'un type particulier de lipides - glucocérébroside.

Quels sont les symptômes de la maladie de Gaucher

Les principaux symptômes de la maladie de Gaucher comprennent:

• tendance à saigner du nez;
• occurrence sur les étoiles hémorragiques de la peau;
• femmes - menstruations abondantes.

La maladie est formé à partir d'un âge précoce. Le patient a des retards de développement, l'infantilisme, arrêter la croissance du corps et le retard de la puberté. Un trait caractéristique de la maladie de Gaucher appelé très nette augmentation dans la rate et le foie. Il est connu que l'augmentation de la rate et occupe presque moitié de la cavité abdominale. Un autre symptôme courant de cette condition que les experts appellent un changement dans le système squelettique. Il ya une douleur dans la zone des os longs, qui est de plus en plus fort mouvement. Mais la défaite du crâne est généralement pas observée.

Environ la moitié des patients peut apparaître la couleur brune caractéristique de la peau sur les mains et le visage, qui est couvert de taches. Le test sanguin détecte la quasi-totalité des cas d'anémie, thrombocytopénie phénomène, qui est combiné avec une leucopénie - diagnostiqué avec la dite hypersplénisme.

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Les types de maladies

Les experts identifient trois principaux types de la maladie de Gaucher. La première - une maladie chronique, peut se produire dans les troubles du système nerveux, cela se produit habituellement avec des adultes. Le deuxième type - infantiles (enfants), il est capable de manifester trouble grave du système nerveux - dans les phénomènes de neuropathie aiguë et améliorer le tonus musculaire dans les convulsions cloniques et toniques, tétanos. Le troisième type - une adolescente (Jeunesse), est - une forme intermédiaire entre les deux premiers types.

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Comment faire pour guérir la maladie de Gaucher

Si il est une condition générale normale du patient, une légère augmentation de la rate et non traitement de l'anémie trop sévère ne sont pas effectués. Mais si la forte augmentation de la rate, la moelle osseuse doit observer le changement, exprimée saignement, le seul traitement efficace pour la maladie de Gaucher est l'ablation de la rate. Il est également possible de l'hormonothérapie, la thérapie de rayons X dans la zone de la rate, la mise en place de stimulateurs de l'hématopoïèse de la moelle osseuse. Les prévisions pour la vie sont considérés comme relativement favorable.

Auteur: Elena Lumière médecin