En raison de la recherche de deux groupes de scientifiques de différents centres scientifiques aux États-Unis, en Autriche et aux Pays-Bas, travaillant indépendamment, mais en coopération avec l'autre, ont pu découvrir jusqu'alors inconnue, et une maladie neurodégénérative génétique rare. La maladie est directement associée à une mutation dans un gène et est caractérisé par CLP1 réduit le volume du cerveau, une violation du moteur, cognitif et d'autres anomalies. Les résultats de cette découverte, il peut avoir une influence déterminante sur le développement de thérapies et d'autres maladies neurologiques les plus courantes, en particulier chez les enfants.
Les causes de troubles neurologiques congénitales chez les enfants
Nouvelle recherche médicale
Bien avant que ces études il a été constaté que la protéine codée par le gène du même nom CLP1 joue un rôle clé dans la production d'un ARN de transfert (ARNt) - molécules responsables du transport intracellulaire d'acides aminés à partir du cytoplasme au ribosome, où les protéines. Les médecins ont pris conscience du fait que des mutations génétiques qui affectent ARNt, sont la cause de troubles neurologiques congénitales chez les enfants. Mais en ce moment, les experts ont pu identifier des mutations est CLP1. Des expériences menées au cours de l'étude chez la souris ont montré que des mutations dans ce gène conduit à la mort des neurones moteurs et la paralysie musculaire chez les animaux. Toutefois, les médecins était toujours pas clairement quel rôle ces mutations dans le développement de maladies chez les humains.
Études spécialistes devaient effectuer membres de séquençage de l'ADN dans un total de plus de quatre mille familles dont les enfants sont nés avec un des problèmes neurologiques non diagnostiqués. Les résultats ont montré que les enfants de ces familles tourné sept porteurs de la même CLP1 de mutation et présentaient les mêmes symptômes - microcéphalie (réduction de la taille du cerveau), la dysplasie corticale (développement anormal du cerveau), retard mental, des problèmes avec les fonctions motrices et cognitives, les saisies.
Déclaration de médecins
"Ouvrez la maladie ne peut être diagnostiquée par nous, se basant uniquement sur les symptômes et les manifestations cliniques," - dit le chef de l'un des groupes, Joseph Gleeson, professeur de l'Université de Californie. Même en 2013, son groupe a été en mesure d'identifier les mutations génétiques responsables d'autres maladies neurodégénératives incurable rare - hypoplasie ponto-cérébelleux. Typique pour cette maladie symptômes étaient semblables à celle observée avec le CLP1 mutations. Les scientifiques ont pu déterminer que le PCH est associée à une mutation dans un autre gène, AMPD2, ce qui conduit à l'épuisement des réserves intracellulaires de guanosine triphosphate - la source d'énergie dans la synthèse des protéines. Professeur Gleason et ses collègues ont suggéré que ce déséquilibre pourrait être évité en utilisant une alimentation spécialement conçu.
Selon le co-auteur de l'étude le professeur de Gleason Frank Baas de l'Academic Medical Center (Pays-Bas), une maladie nouvellement découvert est rien de plus qu'une nouvelle forme de PCH. "La connaissance des relations fondamentales sur lesquelles la dégénérescence des cellules nerveuses dans chaque cas, nous permettra d'identifier les méthodes qui donnent la capacité de protéger les neurones moteurs de la mort et d'autres maladies neurodégénératives, comme la maladie (sclérose latérale amyotrophique, SLA) de la maladie de Lou Gehrig," - Il a dit un représentant d'un autre groupe de chercheurs, Josef Penninger, directeur scientifique de l'Institut de biotechnologie moléculaire de l'Académie des sciences de l'Autriche.
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