Qu'est-ce que le dépistage

Le dépistage néonatal - le dépistage des nouveau-nés, qui est l'un des moyens les plus efficaces pour identifier les maladies congénitales et héréditaires les plus fréquentes. Dépistage identifie ces maladies et leur traitement en temps opportun pour démarrer, arrêter l'évolution des manifestations graves de la maladie, tels que la phénylcétonurie, la fibrose kystique, l'hypothyroïdie congénitale, le syndrome adrénogénital, galactosémie, conduisant à l'invalidité

Comment est le dépistage néonatal

Dans l'hôpital tous les enfants assurez-vous que l'échantillon de sang pour déterminer la présence d'une maladie. Le sang est généralement prise sur les talons par la "goutte à sec" sur le 4e jour de vie chez les nourrissons à terme sur le 7ème jour dans prématurée. Une goutte de sang est appliqué sur la bandelette de test dans le laboratoire de recherche. Si vous soupçonnez qu'un enfant a une maladie, les parents sont invités à communiquer avec le conseil médical et génétique ou dispensaire endocrinologique pour un autre examen. Lors de la confirmation du diagnostic de traitement immédiat est prescrit.

L'importance du dépistage néonatal est d'une valeur inestimable, comme les maladies qui sont identifiés par le temps un tel test est généralement susceptible d'une thérapie.

Les maladies génétiques qui sont détectés par le dépistage

Cinq des maladies héréditaires, qui sont détectés par les nouveau-nés de dépistage néonatal, peut sérieusement affecter le développement mental et physique des enfants. Dans le temps de traitement commencé évite les conséquences négatives de l'enfant et donne la possibilité de mener une vie pleine à l'avenir.

1. Phénylcétonurie   - Une maladie héréditaire associée à une déficience de l'enzyme phénylalanine hydroxylase, conduisant à une accumulation de la phénylalanine d'acides aminés dans le sang et de leurs métabolites dans l'urine. Les effets toxiques de ces produits sur le cerveau d'un bébé conduit à des troubles neurologiques graves et le retard mental. La maladie est diagnostiquée à parts égales entre les filles et les garçons. Le traitement principal est de nommer un pouvoir spécial, qui manque de phénylalanine. Un tel régime doit être observée pendant au moins 10 ans. Les enfants atteints de PCU sur le niveau d'intelligence ne diffèrent pas de leurs pairs, dans le temps si la maladie a été dépistée et traitée de manière appropriée
2. L'hypothyroïdie congénitale   - Un syndrome clinique due à une carence de l'hormone thyroïdienne, ou d'une violation de leur effet au niveau cellulaire. Les signes cliniques de l'hypothyroïdie congénitale est un retard important dans la croissance et l'arriération mentale, conduisant à un retard mental. Les garçons souffrent en 2 fois moins souvent que les filles. Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale est la thérapie de remplacement des doses pharmacologiques de la thyroxine, qui est la principale hormone thyroïdienne. Un traitement précoce a une grande influence sur le développement des enfants, et de normaliser leur niveau intellectuel et la croissance. Sans diagnostic de dépistage néonatal peut être faite au plus tôt l'enfant est de 3 mois. Mais le temps a été perdu, et commencer le traitement trop tard, comme d'empêcher complètement la déficience intellectuelle est pas possible.
3. Hyperplasie congénitale des surrénales   mis au point dans le cas de la réduction de la production des hormones glucocorticoïdes (et / ou des minéralocorticoïdes) ou des défauts de récepteurs. La maladie est causée par une hyperactivité du cortex surrénalien avec sécrétion excessive adrogenov et apparaît souvent à tort la structure des organes génitaux externes, l'accélération du développement physique, le taux de calcification et la stérilité en résultant. Sans traitement, la croissance de la personne malade est de 150 cm, une situation stressante peut déclencher une insuffisance surrénale aiguë. Lorsque syndrome génito-surrénal tenu hormonothérapie. Si le traitement est commencé dans le temps, la croissance et le développement sexuel sont normaux.
4. Galactosémie   - Une maladie héréditaire, déclenchée par des troubles métaboliques dans la voie de conversion du galactose en glucose (une mutation structurelle du gène responsable de la synthèse de l'enzyme galactose-1-fosfaturidiltransferazy). Le traitement consiste en la nomination d'un aliment spécial à l'exception des produits laitiers (lactose) pendant au moins 3 ans. Si le régime nommé temps - des perturbations dans le développement des enfants se produit.
5. La fibrose kystique   (fibrose kystique) - maladie héréditaire systémique provoquée par une mutation du gène codant pour le régulateur transmembranaire de la fibrose kystique et caractérisée par des lésions des glandes exocrines, violations graves des voies respiratoires et gastro-intestinal. Aucun autre traitement à l'exception des médicaments, non. La vie de ces patients significativement augmentée que par le diagnostic précoce et l'amélioration continue des régimes de traitement et de réadaptation.

Partant de ce qui précède, il peut être complètement conclusion indépendante est nécessaire ou non néonatale novororozhdennym de dépistage.